Szeptember 14-e óta több mint 13 ezer újszülöttön végezték el az SMA-tesztet Szerbiában, és két csecsemőnél ismerték fel ezt a betegséget.
A spinális izomatrófia, azaz az SMA (gerincvelő-eredetű izomsorvadás) egy ritka genetikai betegség, amelyben az idegek elhalnak, és ettől az izmok legyengülnek. Ez azért következik be, mert a testünkben lévő izommozdulatokat vezérlő speciális idegsejtek, az úgynevezett mozgató idegsejtek (vagy „motoneuronok”) elhalnak, és azok működése leáll.
A tünetek már a csecsemő életének első hónapjaiban megjelenhetnek. Az egyetlen módja annak, hogy a szakemberek időben felismerjék a génmutációt, az az újszülötteken elvégzett SMA-teszt, amit Szerbiában szeptember 14-étől a szülészetek mindegyikén azonnal elvégeznek az összes újszülöttön, mégpedig a Köztársasági Egészségbiztosítási Alap (RFZO) költségén. A szerbiai SMA Egyesületnek köszönhetően az SMA-beteg gyerekek gyógykezelését is támogatja az alap.
Szerbia azon ritka országok egyike, ahol mindhárom terápia elérhető, jelenleg 100 SMA-beteget gyógyítanak az országban. Habár Szerbiában most már kötelező az SMA-teszt, vannak olyan szülők, akik elutasítják ezt a vizsgálatot.
A betegségnek a súlyosságától függően különböző típusai vannak, és felnőtteknél is megjelenhet.
Illusztráció: Pixabay
